Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

GJB3

—Gap Junction Protein Beta 3

Kromozom (Chromosome): 1

Konum (Location): 1:34781214-34786369

OMIM: 603324

Ensembl: ENSG00000188910

Resmi Kaynak·OMIM:603324 Resmi Kaynak·ENSG00000188910

Connexin 31 proteinini kodlar. Mutasyonları eritrokeratodermia variabilise neden olur.

Tedavi Yol Haritası — GJB3

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Eritrokeratodermia Variabilis(Erythrokeratodermia Variabilis)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/300000dermatologic

Resmi Kaynak·OMIM:133200 Resmi Kaynak·ORPHA317

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant