Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Eritrokeratodermia Variabilis

(Erythrokeratodermia Variabilis)

Prevalans: 1/300000
dermatologic
Resmi Kaynak·OMIM:133200Resmi Kaynak·ORPHA317

GJB3 gen mutasyonlarina bagli degisken eritematoz plaklar ve hiperkeratoz.

İlişkili Genler (Associated Genes)

GJB3Gap Junction Protein Beta 3
Kromozom 1Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)