Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

GNPTAB

—GlcNAc-1-Phosphotransferase Subunits Alpha And Beta

Kromozom (Chromosome): 12

Konum (Location): 12:101745486-101830980

OMIM: 607840

Ensembl: ENSG00000111670

Resmi Kaynak·OMIM:607840 Resmi Kaynak·ENSG00000111670

GlcNAc-1-fosfotransferaz alt birimlerini kodlar. Mutasyonları mukolipidoz tip II'ye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — GNPTAB

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Mukolipidoz Tip II (I-Hucre Hastaligi)(Mucolipidosis Type II (I-Cell Disease))

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/600000lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:252500 Resmi Kaynak·ORPHA576

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant