Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Mukolipidoz Tip II (I-Hucre Hastaligi)

(Mucolipidosis Type II (I-Cell Disease))

Prevalans: 1/600000

lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:252500 Resmi Kaynak·ORPHA576

GNPTAB gen mutasyonlarina bagli lizozomal enzim hedefleme defekti.

İlişkili Genler (Associated Genes)

GNPTABGlcNAc-1-Phosphotransferase Subunits Alpha And Beta

Kromozom 12Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)