Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

GUCY2D

—Guanylate Cyclase 2D

Kromozom (Chromosome): 17

Konum (Location): 17:8002615-8020342

OMIM: 600179

Ensembl: ENSG00000132518

Resmi Kaynak·OMIM:600179 Resmi Kaynak·ENSG00000132518

Retinal guanilat siklazı kodlar. Mutasyonları LCA tip 1 ve kon-rod distrofiye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — GUCY2D

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Leber Konjenital Amorozis Tip 1(Leber Congenital Amaurosis Type 1)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/100000ophthalmologic

Resmi Kaynak·OMIM:204000 Resmi Kaynak·ORPHA65