Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Leber Konjenital Amorozis Tip 1

(Leber Congenital Amaurosis Type 1)

Prevalans: 1/100000

ophthalmologic

Resmi Kaynak·OMIM:204000 Resmi Kaynak·ORPHA65

GUCY2D gen mutasyonlarina bagli konjenital kor veya agir gorme bozuklugu.

İlişkili Genler (Associated Genes)

GUCY2DGuanylate Cyclase 2D

Kromozom 17Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)