Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

GUSB

—Glucuronidase Beta

Kromozom (Chromosome): 7

Konum (Location): 7:65960677-65982283

OMIM: 611499

Ensembl: ENSG00000169919

Resmi Kaynak·OMIM:611499 Resmi Kaynak·ENSG00000169919

Beta-glükuronidaz enzimini kodlar. Mutasyonları MPS VII (Sly sendromu) neden olur.

Tedavi Yol Haritası — GUSB

Preklinik

Faz 1

1 deney

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Sly Sendromu(Sly Syndrome)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/1000000lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:253220 Resmi Kaynak·ORPHA584

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant