Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Sly Sendromu

(Sly Syndrome)

Prevalans: 1/1000000

lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:253220 Resmi Kaynak·ORPHA584

GUSB gen mutasyonlarina bagli beta-glukuronidaz eksikligi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

GUSBGlucuronidase Beta

Kromozom 7Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)