Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

HADHA

—Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Trifunctional Multienzyme Complex Subunit Alpha

Kromozom (Chromosome): 2

Konum (Location): 2:26190635-26245044

OMIM: 600890

Ensembl: ENSG00000084754

Resmi Kaynak·OMIM:600890 Resmi Kaynak·ENSG00000084754

Mitokondriyal trifunksiyonel protein alfa alt birimini kodlar. Mutasyonları LCHAD eksikliğine neden olur.

Tedavi Yol Haritası — HADHA

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Uzun Zincirli 3-Hidroksi Acil-CoA Dehidrogenaz Eksikligi(Long-Chain 3-Hydroxy Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/250000metabolic

Resmi Kaynak·OMIM:609016 Resmi Kaynak·ORPHA5

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant