Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Uzun Zincirli 3-Hidroksi Acil-CoA Dehidrogenaz Eksikligi

(Long-Chain 3-Hydroxy Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency)

Prevalans: 1/250000

metabolic

Resmi Kaynak·OMIM:609016 Resmi Kaynak·ORPHA5

HADHA gen mutasyonlarina bagli yag asidi oksidasyon bozuklugu.

İlişkili Genler (Associated Genes)

HADHAHydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Trifunctional Multienzyme Complex Subunit Alpha

Kromozom 2Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)