Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

HEXB

—Hexosaminidase Subunit Beta

Kromozom (Chromosome): 5

Konum (Location): 5:74640023-74722647

OMIM: 606873

Ensembl: ENSG00000049860

Resmi Kaynak·OMIM:606873 Resmi Kaynak·ENSG00000049860

Heksozaminidaz B beta alt birimini kodlar. Mutasyonları Sandhoff hastalığına neden olur.

Tedavi Yol Haritası — HEXB

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Sandhoff Hastaligi(Sandhoff Disease)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/300000lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:268800 Resmi Kaynak·ORPHA309155

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant