FollowGene
Özellikler
Hastalıklar
Nasıl Çalışır?
Onaylı Tedaviler
EN
Giriş Yap
Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.
Ana Sayfa
/
Hastalıklar
/
Sandhoff Hastaligi
Sandhoff Hastaligi
(Sandhoff Disease)
Prevalans:
1/300000
lysosomal
Resmi Kaynak
·
OMIM:268800
Resmi Kaynak
·
ORPHA309155
HEXB gen mutasyonlarina bagli heksozaminidaz A ve B eksikligi.
İlişkili Genler (Associated Genes)
HEXB
Hexosaminidase Subunit Beta
Kromozom 5
Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)