Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Sandhoff Hastaligi

(Sandhoff Disease)

Prevalans: 1/300000

lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:268800 Resmi Kaynak·ORPHA309155

HEXB gen mutasyonlarina bagli heksozaminidaz A ve B eksikligi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

HEXBHexosaminidase Subunit Beta

Kromozom 5Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)