Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

IDUA

—Alpha-L-Iduronidase

Kromozom (Chromosome): 4

Konum (Location): 4:986997-1008344

OMIM: 252800

Ensembl: ENSG00000127415

Resmi Kaynak·OMIM:252800 Resmi Kaynak·ENSG00000127415

Alfa-L-iduronidaz enzimini kodlar. Mutasyonları MPS I (Hurler/Scheie) sendromuna neden olur.

Tedavi Yol Haritası — IDUA

Preklinik

Faz 1

1 deney

Faz 2

Faz 3

1 deney

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Mukopolisakkaridoz Tip I (Hurler)(Mucopolysaccharidosis Type I (Hurler))

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/100000lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:607014 Resmi Kaynak·ORPHA579

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant