Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Mukopolisakkaridoz Tip I (Hurler)

(Mucopolysaccharidosis Type I (Hurler))

Prevalans: 1/100000

lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:607014 Resmi Kaynak·ORPHA579

IDUA gen mutasyonlarina bagli alfa-L-iduronidaz enzim eksikligi. En agir MPS I formu.

İlişkili Genler (Associated Genes)

IDUAAlpha-L-Iduronidase

Kromozom 4Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)