Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

JAG1

—Jagged Canonical Notch Ligand 1

Kromozom (Chromosome): 20

Konum (Location): 20:10637684-10674396

OMIM: 601920

Ensembl: ENSG00000101384

Resmi Kaynak·OMIM:601920 Resmi Kaynak·ENSG00000101384

Notch sinyal yolağı ligandını kodlar. Mutasyonları Alagille sendromuna neden olur.

Tedavi Yol Haritası — JAG1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Alagille Sendromu(Alagille Syndrome)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/70000hepatic

Resmi Kaynak·OMIM:118450 Resmi Kaynak·ORPHA52

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant