Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Alagille Sendromu

(Alagille Syndrome)

Prevalans: 1/70000

hepatic

Resmi Kaynak·OMIM:118450 Resmi Kaynak·ORPHA52

JAG1 gen mutasyonlarina bagli safra yolu anomalisi ve multipl organ tutulumu.

İlişkili Genler (Associated Genes)

JAG1Jagged Canonical Notch Ligand 1

Kromozom 20Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)