Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

KCNH2

—Potassium Voltage-Gated Channel Subfamily H Member 2

Kromozom (Chromosome): 7

Konum (Location): 7:150944064-150978394

OMIM: 152427

Ensembl: ENSG00000055118

Resmi Kaynak·OMIM:152427 Resmi Kaynak·ENSG00000055118

HERG potasyum kanalını kodlar. Mutasyonları uzun QT sendromu tip 2'ye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — KCNH2

Preklinik

Faz 1

Faz 2

1 deney

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Uzun QT Sendromu Tip 2(Long QT Syndrome Type 2)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/5000cardiac

Resmi Kaynak·OMIM:613688 Resmi Kaynak·ORPHA768

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant