Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

KCNQ1

—Potassium Voltage-Gated Channel Subfamily Q Member 1

Kromozom (Chromosome): 11

Konum (Location): 11:2444654-2849105

OMIM: 607542

Ensembl: ENSG00000053918

Resmi Kaynak·OMIM:607542 Resmi Kaynak·ENSG00000053918

Potasyum kanalı alt birimini kodlar. Mutasyonları uzun QT sendromu tip 1'e neden olur.

Tedavi Yol Haritası — KCNQ1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Uzun QT Sendromu Tip 1(Long QT Syndrome Type 1)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/2500cardiac

Resmi Kaynak·OMIM:192500 Resmi Kaynak·ORPHA768

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant