Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

KCNQ2

—Potassium Voltage-Gated Channel Subfamily Q Member 2

Kromozom (Chromosome): 20

Konum (Location): 20:63400208-63472677

OMIM: 602235

Ensembl: ENSG00000075043

Resmi Kaynak·OMIM:602235 Resmi Kaynak·ENSG00000075043

Potasyum kanalı alt birimini kodlar. Mutasyonları neonatal epilepsiye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — KCNQ2

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

KCNQ2 Neonatal Epilepsi(KCNQ2 Neonatal Epilepsy)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/100000neurological

Resmi Kaynak·OMIM:121200 Resmi Kaynak·ORPHA1949

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant