Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

KRT14

—Keratin 14

Kromozom (Chromosome): 17

Konum (Location): 17:41582279-41586895

OMIM: 148066

Ensembl: ENSG00000186847

Resmi Kaynak·OMIM:148066 Resmi Kaynak·ENSG00000186847

Keratin 14 proteinini kodlar. Mutasyonları epidermolizis bulloza simplekse neden olur.

Tedavi Yol Haritası — KRT14

Preklinik

Faz 1

1 deney

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Epidermolizis Bulloza Simpleks(Epidermolysis Bullosa Simplex)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/50000dermatologic

Resmi Kaynak·OMIM:131900 Resmi Kaynak·ORPHA304

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant