Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Epidermolizis Bulloza Simpleks

(Epidermolysis Bullosa Simplex)

Prevalans: 1/50000

dermatologic

Resmi Kaynak·OMIM:131900 Resmi Kaynak·ORPHA304

KRT14/KRT5 gen mutasyonlarina bagli intraepidermal bul olusumu.

İlişkili Genler (Associated Genes)

KRT14Keratin 14

Kromozom 17Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)

KRT5Keratin 5

Kromozom 12Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)