Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

KRT5

—Keratin 5

Kromozom (Chromosome): 12

Konum (Location): 12:52514575-52520530

OMIM: 148040

Ensembl: ENSG00000186081

Resmi Kaynak·OMIM:148040 Resmi Kaynak·ENSG00000186081

Keratin 5 proteinini kodlar. Mutasyonları epidermolizis bulloza simplekse neden olur.

Tedavi Yol Haritası — KRT5

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Epidermolizis Bulloza Simpleks(Epidermolysis Bullosa Simplex)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/50000dermatologic

Resmi Kaynak·OMIM:131900 Resmi Kaynak·ORPHA304

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant