Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

LAMA3

—Laminin Subunit Alpha 3

Kromozom (Chromosome): 18

Konum (Location): 18:23689453-23956222

OMIM: 600805

Ensembl: ENSG00000053747

Resmi Kaynak·OMIM:600805 Resmi Kaynak·ENSG00000053747

Laminin-332 alfa-3 alt birimini kodlar. Mutasyonları junksiyonel EB'ye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — LAMA3

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Junksiyonel Epidermolizis Bulloza(Junctional Epidermolysis Bullosa)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/100000dermatologic

Resmi Kaynak·OMIM:226700 Resmi Kaynak·ORPHA305

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant