Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Junksiyonel Epidermolizis Bulloza

(Junctional Epidermolysis Bullosa)

Prevalans: 1/100000

dermatologic

Resmi Kaynak·OMIM:226700 Resmi Kaynak·ORPHA305

LAMB3, LAMA3 veya LAMC2 gen mutasyonlarina bagli bazal membran bul olusumu.

İlişkili Genler (Associated Genes)

LAMB3Laminin Subunit Beta 3

Kromozom 1Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)

LAMA3Laminin Subunit Alpha 3

Kromozom 18Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)

LAMC2Laminin Subunit Gamma 2

Kromozom 1Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)