Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

LAMB3

—Laminin Subunit Beta 3

Kromozom (Chromosome): 1

Konum (Location): 1:209614870-209653106

OMIM: 150310

Ensembl: ENSG00000196878

Resmi Kaynak·OMIM:150310 Resmi Kaynak·ENSG00000196878

Laminin-332 beta-3 alt birimini kodlar. Mutasyonları junksiyonel epidermolizis bullozaya neden olur.

Tedavi Yol Haritası — LAMB3

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Junksiyonel Epidermolizis Bulloza(Junctional Epidermolysis Bullosa)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/100000dermatologic

Resmi Kaynak·OMIM:226700 Resmi Kaynak·ORPHA305

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant