Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

LYST

—Lysosomal Trafficking Regulator

Kromozom (Chromosome): 1

Konum (Location): 1:235661041-235883724

OMIM: 606897

Ensembl: ENSG00000143669

Resmi Kaynak·OMIM:606897 Resmi Kaynak·ENSG00000143669

Lizozomal trafik regülatörünü kodlar. Mutasyonları Chediak-Higashi sendromuna neden olur.

Tedavi Yol Haritası — LYST

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Chediak-Higashi Sendromu(Chediak-Higashi Syndrome)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/1000000immunologic

Resmi Kaynak·OMIM:214500 Resmi Kaynak·ORPHA167

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant