Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Chediak-Higashi Sendromu

(Chediak-Higashi Syndrome)

Prevalans: 1/1000000
immunologic
Resmi Kaynak·OMIM:214500Resmi Kaynak·ORPHA167

LYST gen mutasyonlarina bagli lizozomal trafik bozuklugu ve immun yetmezlik.

İlişkili Genler (Associated Genes)

LYSTLysosomal Trafficking Regulator
Kromozom 1Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)