Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

MAN2B1

—Mannosidase Alpha Class 2B Member 1

Kromozom (Chromosome): 19

Konum (Location): 19:12643831-12666762

OMIM: 609458

Ensembl: ENSG00000104774

Resmi Kaynak·OMIM:609458 Resmi Kaynak·ENSG00000104774

Alfa-mannosidaz enzimini kodlar. Mutasyonları alfa-mannosidozise neden olur.

Tedavi Yol Haritası — MAN2B1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Alfa-Mannosidozis(Alpha-Mannosidosis)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/500000lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:248500 Resmi Kaynak·ORPHA61

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant