FollowGene
Özellikler
Hastalıklar
Nasıl Çalışır?
Onaylı Tedaviler
EN
Giriş Yap
Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.
Ana Sayfa
/
Hastalıklar
/
Alfa-Mannosidozis
Alfa-Mannosidozis
(Alpha-Mannosidosis)
Prevalans:
1/500000
lysosomal
Resmi Kaynak
·
OMIM:248500
Resmi Kaynak
·
ORPHA61
MAN2B1 gen mutasyonlarina bagli alfa-mannosidaz eksikligi.
İlişkili Genler (Associated Genes)
MAN2B1
Mannosidase Alpha Class 2B Member 1
Kromozom 19
Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)