Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Alfa-Mannosidozis

(Alpha-Mannosidosis)

Prevalans: 1/500000

lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:248500 Resmi Kaynak·ORPHA61

MAN2B1 gen mutasyonlarina bagli alfa-mannosidaz eksikligi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

MAN2B1Mannosidase Alpha Class 2B Member 1

Kromozom 19Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)