Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

MFN2

—Mitofusin 2

Kromozom (Chromosome): 1

Konum (Location): 1:11980181-12015211

OMIM: 608507

Ensembl: ENSG00000116688

Resmi Kaynak·OMIM:608507 Resmi Kaynak·ENSG00000116688

Mitokondriyal füzyon proteinini kodlar. Mutasyonları CMT2A'ya neden olur.

Tedavi Yol Haritası — MFN2

Preklinik

Faz 1

1 deney

Faz 2

1 deney

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Charcot-Marie-Tooth Hastaligi Tip 2A(Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/20000neurological

Resmi Kaynak·OMIM:609260 Resmi Kaynak·ORPHA99946

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant