Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Charcot-Marie-Tooth Hastaligi Tip 2A

(Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A)

Prevalans: 1/20000

neurological

Resmi Kaynak·OMIM:609260 Resmi Kaynak·ORPHA99946

MFN2 gen mutasyonlarina bagli aksonal periferal noropati.

İlişkili Genler (Associated Genes)

MFN2Mitofusin 2

Kromozom 1Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)