Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

MMUT

—Methylmalonyl-CoA Mutase

Kromozom (Chromosome): 6

Konum (Location): 6:49430360-49463321

OMIM: 609058

Ensembl: ENSG00000146085

Resmi Kaynak·OMIM:609058 Resmi Kaynak·ENSG00000146085

Metilmalonil-CoA mutazı kodlar. Mutasyonları metilmalonik asidemiye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — MMUT

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Metilmalonik Asidemi(Methylmalonic Acidemia)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/100000metabolic

Resmi Kaynak·OMIM:251000 Resmi Kaynak·ORPHA26

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant