Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Metilmalonik Asidemi

(Methylmalonic Acidemia)

Prevalans: 1/100000

metabolic

Resmi Kaynak·OMIM:251000 Resmi Kaynak·ORPHA26

MMUT gen mutasyonlarina bagli metilmalonil-CoA mutaz eksikligi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

MMUTMethylmalonyl-CoA Mutase

Kromozom 6Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)