Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

NAGLU

—N-Acetyl-Alpha-Glucosaminidase

Kromozom (Chromosome): 17

Konum (Location): 17:42536241-42544449

OMIM: 609701

Ensembl: ENSG00000108784

Resmi Kaynak·OMIM:609701 Resmi Kaynak·ENSG00000108784

Alfa-N-asetilglukozaminidaz enzimini kodlar. Mutasyonları MPS IIIB (Sanfilippo B) neden olur.

Tedavi Yol Haritası — NAGLU

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Sanfilippo Sendromu Tip B(Sanfilippo Syndrome Type B)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/200000lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:252920 Resmi Kaynak·ORPHA581

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant