Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Sanfilippo Sendromu Tip B

(Sanfilippo Syndrome Type B)

Prevalans: 1/200000
lysosomal
Resmi Kaynak·OMIM:252920Resmi Kaynak·ORPHA581

NAGLU gen mutasyonlarina bagli alfa-N-asetilglukozaminidaz eksikligi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

NAGLUN-Acetyl-Alpha-Glucosaminidase
Kromozom 17Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)