Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

NDUFS1

—NADH:Ubiquinone Oxidoreductase Core Subunit S1

Kromozom (Chromosome): 2

Konum (Location): 2:206114817-206159522

OMIM: 157655

Ensembl: ENSG00000023228

Resmi Kaynak·OMIM:157655 Resmi Kaynak·ENSG00000023228

Kompleks I alt birimini kodlar. Mutasyonları mitokondriyal kompleks I eksikliğine neden olur.

Tedavi Yol Haritası — NDUFS1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Mitokondriyal Kompleks I Eksikligi(Mitochondrial Complex I Deficiency)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/100000mitochondrial

Resmi Kaynak·OMIM:252010 Resmi Kaynak·ORPHA2609