Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Mitokondriyal Kompleks I Eksikligi

(Mitochondrial Complex I Deficiency)

Prevalans: 1/100000

mitochondrial

Resmi Kaynak·OMIM:252010 Resmi Kaynak·ORPHA2609

NDUFS1 ve diger gen mutasyonlarina bagli enerji metabolizmasi bozuklugu.

İlişkili Genler (Associated Genes)

NDUFS1NADH:Ubiquinone Oxidoreductase Core Subunit S1

Kromozom 2Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)