Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

NPC1

—NPC Intracellular Cholesterol Transporter 1

Kromozom (Chromosome): 18

Konum (Location): 18:23506184-23586969

OMIM: 607623

Ensembl: ENSG00000141458

Resmi Kaynak·OMIM:607623 Resmi Kaynak·ENSG00000141458

Kolesterol taşıma proteinini kodlar. Mutasyonları Niemann-Pick tip C1'e neden olur.

Tedavi Yol Haritası — NPC1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

1 deney

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Niemann-Pick Hastaligi Tip C(Niemann-Pick Disease Type C)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/150000lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:257220 Resmi Kaynak·ORPHA646

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant