Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Niemann-Pick Hastaligi Tip C

(Niemann-Pick Disease Type C)

Prevalans: 1/150000

lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:257220 Resmi Kaynak·ORPHA646

NPC1/NPC2 gen mutasyonlarina bagli kolesterol trafik bozuklugu.

İlişkili Genler (Associated Genes)

NPC1NPC Intracellular Cholesterol Transporter 1

Kromozom 18Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)