Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

NPHP1

—Nephrocystin 1

Kromozom (Chromosome): 2

Konum (Location): 2:110122311-110205066

OMIM: 607100

Ensembl: ENSG00000144061

Resmi Kaynak·OMIM:607100 Resmi Kaynak·ENSG00000144061

Nefrosistin-1 proteinini kodlar. Mutasyonları juvenil nefronoftizise neden olur.

Tedavi Yol Haritası — NPHP1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Juvenil Nefronoftizis(Juvenile Nephronophthisis)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/50000renal

Resmi Kaynak·OMIM:256100 Resmi Kaynak·ORPHA655

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant