Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Juvenil Nefronoftizis

(Juvenile Nephronophthisis)

Prevalans: 1/50000

renal

Resmi Kaynak·OMIM:256100 Resmi Kaynak·ORPHA655

NPHP1 gen mutasyonlarina bagli tubuler atrofi ve bobrek yetmezligi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

NPHP1Nephrocystin 1

Kromozom 2Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)