FollowGene
Özellikler
Hastalıklar
Nasıl Çalışır?
Onaylı Tedaviler
EN
Giriş Yap
Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.
Ana Sayfa
/
Hastalıklar
/
Juvenil Nefronoftizis
Juvenil Nefronoftizis
(Juvenile Nephronophthisis)
Prevalans:
1/50000
renal
Resmi Kaynak
·
OMIM:256100
Resmi Kaynak
·
ORPHA655
NPHP1 gen mutasyonlarina bagli tubuler atrofi ve bobrek yetmezligi.
İlişkili Genler (Associated Genes)
NPHP1
Nephrocystin 1
Kromozom 2
Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)