Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

NPHS1

—NPHS1 Adhesion Molecule Nephrin

Kromozom (Chromosome): 19

Konum (Location): 19:35825372-35869287

OMIM: 602716

Ensembl: ENSG00000161270

Resmi Kaynak·OMIM:602716 Resmi Kaynak·ENSG00000161270

Nefrin proteinini kodlar. Mutasyonları konjenital nefrotik sendroma neden olur.

Tedavi Yol Haritası — NPHS1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Konjenital Nefrotik Sendrom(Congenital Nephrotic Syndrome)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/50000renal

Resmi Kaynak·OMIM:256300 Resmi Kaynak·ORPHA839

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant