Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Konjenital Nefrotik Sendrom

(Congenital Nephrotic Syndrome)

Prevalans: 1/50000

renal

Resmi Kaynak·OMIM:256300 Resmi Kaynak·ORPHA839

NPHS1 gen mutasyonlarina bagli dogumsal proteinuri ve nefrotik sendrom.

İlişkili Genler (Associated Genes)

NPHS1NPHS1 Adhesion Molecule Nephrin

Kromozom 19Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)