Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

OTC

—Ornithine Transcarbamylase

Kromozom (Chromosome): X

Konum (Location): X:38327598-38424632

OMIM: 300461

Ensembl: ENSG00000036473

Resmi Kaynak·OMIM:300461 Resmi Kaynak·ENSG00000036473

Ornitin transkarbamilaz enzimini kodlar. Mutasyonları üre döngüsü bozukluğuna neden olur.

Tedavi Yol Haritası — OTC

Preklinik

Faz 1

Faz 2

1 deney

Faz 3

2 deney

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Ornitin Transkarbamilaz Eksikligi(Ornithine Transcarbamylase Deficiency)

X'e Bağlı Resesif (X-linked Recessive)Prevalans: 1/80000metabolic

Resmi Kaynak·OMIM:311250 Resmi Kaynak·ORPHA664

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant