Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Ornitin Transkarbamilaz Eksikligi

(Ornithine Transcarbamylase Deficiency)

Prevalans: 1/80000

metabolic

Resmi Kaynak·OMIM:311250 Resmi Kaynak·ORPHA664

OTC gen mutasyonlarina bagli ure dongusu bozuklugu.

İlişkili Genler (Associated Genes)

OTCOrnithine Transcarbamylase

Kromozom XX'e Bağlı Resesif (X-linked Recessive)