Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

PAH

—Phenylalanine Hydroxylase

Kromozom (Chromosome): 12

Konum (Location): 12:102836889-102958410

OMIM: 612349

Ensembl: ENSG00000171759

Resmi Kaynak·OMIM:612349 Resmi Kaynak·ENSG00000171759

Fenilalanini tirozine dönüştüren enzimi kodlar. Mutasyonları fenilketonüriye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — PAH

Preklinik

Faz 1

7 deney

Faz 2

12 deney

Faz 3

8 deney

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Fenilketonüri(Phenylketonuria)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: ~50Kmetabolic

Resmi Kaynak·OMIM:261600 Resmi Kaynak·ORPHA716

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant