Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Fenilketonüri

(Phenylketonuria)

Prevalans: ~50K

metabolic

Resmi Kaynak·OMIM:261600 Resmi Kaynak·ORPHA716

Fenilalanin aminoasidinin metabolize edilememesinden kaynaklanan doğumsal metabolik hastalık.

İlişkili Genler (Associated Genes)

PAHPhenylalanine Hydroxylase

Kromozom 12Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)