Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Fenilketonüri

(Phenylketonuria)

Prevalans: ~50K
metabolic
Resmi Kaynak·OMIM:261600Resmi Kaynak·ORPHA716

Fenilalanin aminoasidinin metabolize edilememesinden kaynaklanan doğumsal metabolik hastalık.

İlişkili Genler (Associated Genes)

PAHPhenylalanine Hydroxylase
Kromozom 12Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)