Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

PAX6

—Paired Box 6

Kromozom (Chromosome): 11

Konum (Location): 11:31784779-31817961

OMIM: 607108

Ensembl: ENSG00000007372

Resmi Kaynak·OMIM:607108 Resmi Kaynak·ENSG00000007372

Göz gelişimi transkripsiyon faktörünü kodlar. Mutasyonları aniridiye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — PAX6

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Aniridi(Aniridia)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/100000ophthalmologic

Resmi Kaynak·OMIM:106210 Resmi Kaynak·ORPHA77

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant