Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

PCCA

—Propionyl-CoA Carboxylase Subunit Alpha

Kromozom (Chromosome): 13

Konum (Location): 13:100089015-100530437

OMIM: 232000

Ensembl: ENSG00000175198

Resmi Kaynak·OMIM:232000 Resmi Kaynak·ENSG00000175198

Propionil-CoA karboksilaz alfa alt birimini kodlar. Mutasyonları propiyonik asidemiye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — PCCA

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Propiyonik Asidemi(Propionic Acidemia)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/100000metabolic

Resmi Kaynak·OMIM:606054 Resmi Kaynak·ORPHA35

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant