Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Propiyonik Asidemi

(Propionic Acidemia)

Prevalans: 1/100000
metabolic
Resmi Kaynak·OMIM:606054Resmi Kaynak·ORPHA35

PCCA/PCCB gen mutasyonlarina bagli propionil-CoA karboksilaz eksikligi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

PCCAPropionyl-CoA Carboxylase Subunit Alpha
Kromozom 13Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)